CLN6
بروتين CLN6 هو بروتين غشائي يقع في الشبكة الإندوبلازمية، ويُشفَّر بواسطة جين CLN6 في الإنسان. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في وظائف الخلايا العصبية، وقد وُجد أن الطفرات في الجين CLN6 ترتبط بظهور بعض أشكال داء باتن (أو السلسلة السادسة من اعتلالات العصبونات)، وهي مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية النادرة تُعرف باسم العتامات الشحمية الصبغية العصبية (NCLs). لا تزال الآليات الدقيقة لوظيفة بروتين CLN6 قيد الدراسة، إلا أن الأبحاث تشير إلى تورّطه في تنظيم عمليات داخل الخلية تتعلق بالبروتينات والدهون.[1][2][3]
الوظيفة
[عدل]يشكّل بروتين CLN6 جزءًا من معقّد EGRESS، وهو معقّد بروتيني يعمل على نقل الإنزيمات الخاصة بالجسيمات الحالة من الشبكة الإندوبلازمية إلى جهاز غولجي.[4]
يتكوّن هذا المعقّد من بروتيني CLN6 وCLN8.[4]
عند حدوث طفرات تُفقد بروتين CLN6 وظيفته، تفشل الإنزيمات في الخروج من الشبكة الإندوبلازمية بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى انخفاض كميتها داخل الجسيمات الحالة.[4]
المراجع
[عدل]- ^ Sharp JD، Wheeler RB، Lake BD، Savukoski M، Jarvela IE، Peltonen L، Gardiner RM، Williams RE (يوليو 1997). "Loci for classical and a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis map to chromosomes 11p15 and 15q21-23". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 591–5. DOI:10.1093/hmg/6.4.591. PMID:9097964.
- ^ Wheeler RB، Sharp JD، Schultz RA، Joslin JM، Williams RE، Mole SE (يناير 2002). "The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein". Am J Hum Genet. ج. 70 ع. 2: 537–42. DOI:10.1086/338708. PMC:384927. PMID:11727201.
- ^ "Entrez Gene: CLN6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ ا ب ج "A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer". Journal of Clinical Investigation. ج. 130 ع. 8: 4118–4132. يونيو 2020. DOI:10.1172/JCI130955. PMC:7410054. PMID:32597833.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط|مؤلفون=لأنه غير معروف، ويقترح استخدام|authors=(مساعدة)
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 15 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |