Mendelian Inheritance in Man
Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych, i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Baza danych Mendelian Inheritance in Man została zapoczątkowana na początku lat 60. XX wieku przez dr Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University i systematycznie rozszerzana. Wydawano ją w formie książkowej i w latach 1966–1998 ukazało się 12 edycji tego wydawnictwa. W roku 1987 udostępniono wersję elektroniczną pod nazwą Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™), która w roku 1995 stała się dostępna w Internecie za sprawą NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jest ona dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.
Opracowywanie informacji
[edytuj | edytuj kod]Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, Victora McKusicka z Johns Hopkins University, choć ważny jest również wkład nadsyłany przez naukowców rozsianych po całym świecie. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.
Klasyfikacja
[edytuj | edytuj kod]Każda choroba i każdy gen mają przypisany sześciocyfrowy kod. Pierwsza cyfra kodu wskazuje na typ dziedziczenia choroby albo genu. Cyfra 1 wskazuje na autosomalnie dominujący, a 2 autosomalnie recesywny typ dziedziczenia; choroby i geny związane z chromosomem X mają kod rozpoczynający się cyfrą 3. Poszczególne choroby lub geny z 12. edycji Mendelian Inheritance in Man mają przypisany sześciocyfrowy kod podany w kwadratowych nawiasach, poprzedzony lub nie gwiazdką (*). Symbol ten wskazuje na znany typ dziedziczenia choroby lub genu. Symbol # przed pozycją oznacza, że fenotyp choroby może być spowodowany mutacją w więcej niż jednym genie; przykładowo, zespół Pelizaeusa-Merzbachera [MIM*169500] jest chorobą o udowodnionym autosomalnie dominującym typie dziedziczenia spowodowanym mutacją w jednym genie.
| Pierwsza cyfra kodu | Przedział kodów | Typ dziedziczenia |
|---|---|---|
| 1 | 100000-199999 | Autosomalnie dominujące (pozycje utworzone przed 15 maja 1994) |
| 2 | 200000-299999 | Autosomalnie recesywne (pozycje utworzone przed 15 maja 1994) |
| 3 | 300000-399999 | Związane z chromosomem X |
| 4 | 400000-499999 | Związane z chromosomem Y |
| 5 | 500000-599999 | Związane z genomem mitochondrialnym |
| 6 | 600000- | Autosomalne (pozycje utworzone po 15 maja 1994) |
Statystyki
[edytuj | edytuj kod]| Kategoria | Autosomalne | Związane z X | Związane z Y | Mitochondrialne | Wszystkie |
|---|---|---|---|---|---|
* Geny o znanej sekwencji
|
11098 | 508 | 48 | 37 | 11692 |
+ Geny o znanej sekwencji i wywoływanym fenotypie
|
350 | 31 | 0 | 0 | 381 |
# Znany fenotyp i podstawy molekularne
|
1941 | 179 | 2 | 26 | 2148 |
% Znany fenotyp choroby o dziedziczeniu mendlowskim lub locus, nieznane podstawy molekularne
|
1462 | 133 | 4 | 0 | 1599 |
| Inne, głównie fenotypy o przypuszczalnym dziedziczeniu mendlowskim | 1983 | 143 | 2 | 0 | 2128 |
| Razem | 16834 | 994 | 56 | 63 | 17948 |
Wyszukiwanie informacji
[edytuj | edytuj kod]Wyszukiwanie informacji w OMIM można przeprowadzać według: numeru MIM, nazwy choroby, nazwy genu, a także zapytaniach języka naturalnego (po angielsku).
W haśle chorób genetycznych w bazie OMIM zawarte są m.in. następujące informacje:
- synonimy (nazw genu lub choroby),
- opis schorzenia,
- podsumowanie kliniczne,
- rodzaj dziedziczenia,
- informacje cytogenetyczne,
- lokalizacja chromosomalna,
- rozpoznanie,
- patogeneza,
- zmienność genetyczne,
- piśmiennictwo.
Podane są także linki do różnych bioinformatycznych baz danych.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ OMIM Statistics. 9 sierpnia 2007. [dostęp 2007-08-09].
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- VA McKusick: Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.
- The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease: Home. [dostęp 2018-06-04]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-10)].
