GDF6

GDF6
Ідентифікатори
Символи	GDF6, BMP-13, BMP13, CDMP2, KFM, KFS, KFS1, KFSL, LCA17, MCOP4, MCOPCB6, SCDO4, SGM1, growth differentiation factor 6, SYNS4
Зовнішні ІД	OMIM: 601147 MGI: 95689 HomoloGene: 40883 GeneCards: GDF6
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 17, isolated microphthalmia 3
Онтологія гена Молекулярна функція • cytokine activity • protein homodimerization activity • transforming growth factor beta receptor binding • growth factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • extracellular region • міжклітинний простір Біологічний процес • regulation of apoptotic process • GO:0097285 апоптоз • pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • retinal cell apoptotic process • regulation of MAPK cascade • розвиток клітин • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • BMP signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • multicellular organism development • positive regulation of chondrocyte differentiation • positive regulation of neuron differentiation • activin receptor signaling pathway • SMAD protein signal transduction • positive regulation of p38MAPK cascade • fat cell differentiation • regulation of signaling receptor activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	392255	242316
Ensembl	ENSG00000156466	ENSMUSG00000051279
UniProt	Q6KF10	P43028
RefSeq (мРНК)	NM_001001557	NM_013526
RefSeq (білок)	NP_001001557	NP_038554
Локус (UCSC)	Хр. 8: 96.14 – 96.16 Mb	Хр. 4: 9.84 – 9.86 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GDF6 (англ. Growth differentiation factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 455 амінокислот, а молекулярна маса — 50 662.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDTPRVLLSA		VFLISFLWDL		PGFQQASISS		SSSSAELGST		KGMRSRKEGK
MQRAPRDSDA		GREGQEPQPR		PQDEPRAQQP		RAQEPPGRGP		RVVPHEYMLS
IYRTYSIAEK		LGINASFFQS		SKSANTITSF		VDRGLDDLSH		TPLRRQKYLF
DVSMLSDKEE		LVGAELRLFR		QAPSAPWGPP		AGPLHVQLFP		CLSPLLLDAR
TLDPQGAPPA		GWEVFDVWQG		LRHQPWKQLC		LELRAAWGEL		DAGEAEARAR
GPQQPPPPDL		RSLGFGRRVR		PPQERALLVV		FTRSQRKNLF		AEMREQLGSA
EAAGPGAGAE		GSWPPPSGAP		DARPWLPSPG		RRRRRTAFAS		RHGKRHGKKS
RLRCSKKPLH		VNFKELGWDD		WIIAPLEYEA		YHCEGVCDFP		LRSHLEPTNH
AIIQTLMNSM		DPGSTPPSCC		VPTKLTPISI		LYIDAGNNVV		YKQYEDMVVE
SCGCR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до цитокінів, факторів росту, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як апоптоз. Секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 8