BBS7

BBS7
Ідентифікатори
Символи	BBS7, BBS2L1, Bardet-Biedl syndrome 7
Зовнішні ІД	OMIM: 607590 MGI: 1918742 HomoloGene: 12395 GeneCards: BBS7
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • BBSome • мембрана • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • війка • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет • клітинне ядро • neuron projection Біологічний процес • розвиток ока • GO:0034613 protein localization • pigment granule aggregation in cell center • відповідь на стимул • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • intracellular transport • limb development • heart looping • development of the heart • brain development • determination of left/right symmetry • cell projection organization • melanosome transport • protein transport • smoothened signaling pathway • fat cell differentiation • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • зір • digestive tract morphogenesis • cilium assembly • non-motile cilium assembly • primary palate development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55212	71492
Ensembl	ENSG00000138686	ENSMUSG00000037325
UniProt	Q8IWZ6	Q8K2G4
RefSeq (мРНК)	NM_018190 NM_176824	NM_027810
RefSeq (білок)	NP_060660 NP_789794	NP_082086
Локус (UCSC)	Хр. 4: 121.82 – 121.87 Mb	Хр. 3: 36.63 – 36.67 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BBS7 (англ. Bardet-Biedl syndrome 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 80 353.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDLILNRMDY		LQVGVTSQKT		MKLIPASRHR		ATQKVVIGDH		DGVVMCFGMK
KGEAAAVFKT		LPGPKIARLE		LGGVINTPQE		KIFIAAASEI		RGFTKRGKQF
LSFETNLTES		IKAMHISGSD		LFLSASYIYN		HYCDCKDQHY		YLSGDKINDV
ICLPVERLSR		ITPVLACQDR		VLRVLQGSDV		MYAVEVPGPP		TVLALHNGNG
GDSGEDLLFG		TSDGKLALIQ		ITTSKPVRKW		EIQNEKKRGG		ILCIDSFDIV
GDGVKDLLVG		RDDGMVEVYS		FDNANEPVLR		FDQMLSESVT		SIQGGCVGKD
SYDEIVVSTY		SGWVTGLTTE		PIHKESGPGE		ELKINQEMQN		KISSLRNELE
HLQYKVLQER		ENYQQSSQSS		KAKSAVPSFG		INDKFTLNKD		DASYSLILEV
QTAIDNVLIQ		SDVPIDLLDV		DKNSAVVSFS		SCDSESNDNF		LLATYRCQAD
TTRLELKIRS		IEGQYGTLQA		YVTPRIQPKT		CQVRQYHIKP		LSLHQRTHFI
DHDRPMNTLT		LTGQFSFAEV		HSWVVFCLPE		VPEKPPAGEC		VTFYFQNTFL
DTQLESTYRK		GEGVFKSDNI		STISILKDVL		SKEATKRKIN		LNISYEINEV
SVKHTLKLIH		PKLEYQLLLA		KKVQLIDALK		ELQIHEGNTN		FLIPEYHCIL
EEADHLQEEY		KKQPAHLERL		YGMITDLFID		KFKFKGTNVK		TKVPLLLEIL
DSYDQNALIS		FFDAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 4