BBS12

BBS12
Ідентифікатори
Символи	BBS12, C4orf24, Bardet-Biedl syndrome 12
Зовнішні ІД	OMIM: 610683 MGI: 2686651 HomoloGene: 17634 GeneCards: BBS12
Пов'язані генетичні захворювання
Bardet-Biedl syndrome 12
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • білки, що розгортають шаперонну активність • розгорнуте білкове зв’язування Клітинна компонента • cell projection • війка • chaperonin-containing T-complex Біологічний процес • photoreceptor cell maintenance • negative regulation of fat cell differentiation • chaperone-mediated protein complex assembly • харчова поведінка • intraciliary transport • 'de novo' protein folding • chaperone-mediated protein folding Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	166379	241950
Ensembl	ENSG00000181004	ENSMUSG00000051444
UniProt	Q6ZW61	Q5SUD9
RefSeq (мРНК)	NM_001178007 NM_152618	NM_001008502 NM_001255992
RefSeq (білок)	NP_001171478 NP_689831	NP_001008502 NP_001242921
Локус (UCSC)	Хр. 4: 122.73 – 122.74 Mb	Хр. 3: 37.37 – 37.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BBS12 (англ. Bardet-Biedl syndrome 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 710 амінокислот, а молекулярна маса — 79 085.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVMACRVVNK		RRHMGLQQLS		SFAETGRTFL		GPLKSSKFII		DEECHESVLI
SSTVRLLESL		DLTSAVGQLL		NEAVQAQNNT		YRTGISTLLF		LVGAWSSAVE
ECLHLGVPIS		IIVSVMSEGL		NFCSEEVVSL		HVPVHNIFDC		MDSTKTFSQL
ETFSVSLCPF		LQVPSDTDLI		EELHGLKDVA		SQTLTISNLS		GRPLKSYELF
KPQTKVEADN		NTSRTLKNSL		LADTCCRQSI		LIHSRHFNRT		DNTEGVSKPD
GFQEHVTATH		KTYRCNDLVE		LAVGLSHGDH		SSMKLVEEAV		QLQYQNACVQ
QGNCTKPFMF		DISRIFTCCL		PGLPETSSCV		CPGYITVVSV		SNNPVIKELQ
NQPVRIVLIE		GDLTENYRHL		GFNKSANIKT		VLDSMRLQED		SSEELWANHV
LQVLIQFKVN		LVLVQGNVSE		RLIEKCINSK		RLVIGSVNGS		VMQAFAEAAG
AVQVAYITQV		NEDCVGDGVC		VTFWRSSPLD		VVDRNNRIAI		LLKTEGINLV
TAVLTNPVTA		QMQIKEDRFW		TCAYRLYYAL		KEEKVFLGGG		AVEFLCLSCL
HILAEQSLKK		ENHACSGWLH		NTSSWLASSL		AIYRPTVLKF		LANGWQKYLS
TLLYNTANYS		SEFEASTYIQ		HHLQNATDSG		SPSSYILNEY		SKLNSRIFNS
DISNKLEQIP		RVYDVVTPKI		EAWRRALDLV		LLVLQTDSEI		ITGHGHTQIN
SQELTGFLFL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 4