ABCC6

ABCC6
Identificadors
Àlies	ABCC6 (HUGO), ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6
Identif. externs	OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6 OMA: ABCC6 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	inherited pseudoxanthoma elasticum , arterial calcification of infancy
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 16 (humà)
Fi	16.223.522 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 7 (ratolí)
Fi	45.679.726 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	right lobe of liver ; ; duodè; ; cos del pàncrees ; ; human kidney ; ; mucosa of transverse colon ; ; còrtex renal; ; upper lobe of left lung ; ; body of stomach ; ; right lung ; ; right adrenal cortex ;
	Més explicacions
	fetge; ; left lobe of liver ; ; sac vitel·lí; ; lamina propria of urinary bladder ; ; túbul contort proximal; ; right kidney ; ; vena; ; múscul detrusor de la bufeta de l'orina; ; embrió; ; jejú;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	activitat del transportador transmembrana acoblat a ATPasa ; unió de nucleòtids ; activitat ATPasa ; unió d'ATP ; activitat del transportador transmembrana d'anions inorgànics acoblat a ATPasa ; activitat transportadora ; activitat transportadora transmembrana ;
Component cel·lular	reticle endoplasmàtic ; membrana ; component integral de la membrana ; membrana plasmàtica basolateral ; membrana del reticle endoplasmàtic ; nucli cel·lular ; membrana plasmàtica ; membrana plasmàtica apical ; membrana plasmàtica lateral ; membrana vacuolar ;
Procés biològic	resposta a un estímul ; vista ; transport transmembrana ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	368
	27421
	ENSG00000275331; ENSG00000091262
	ENSMUSG00000030834
	O95255
	Q9R1S7
	NM_001079528; NM_001171; NM_001351800
	NM_018795
	NP_001072996; NP_001162; NP_001338729
	NP_061265
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

La proteïna 6 associada a la resistència a múltiples fàrmacs (MRP6, de l'anglès multidrug resistance-associated protein 6), coneguda també com a ABCC6 perquè està coddificada pel gen ABCC6 (de l'anglès ATP-binding cassette sub-family C member 6) és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.^[6]

Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.

Patologia

Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).^[7] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen compte del 25 per cent de les mutacions documentades.^[8]^[9]

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb ABCC6, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Kuss, B. J; O'Neill, G. M; Eyre, H; Doggett, N. A; Callen, D. F «ARA,a Novel ABC Transporter, Is Located at 16p13.1, Is Deleted in inv(16) Leukemias, and Is Shown To Be Expressed in Primitive Hematopoietic Precursors» (en anglès). Genomics, 51, 3, 01-08-1998, pàg. 455–458. DOI: 10.1006/geno.1998.5349. ISSN: 0888-7543 [Consulta: 26 agost 2025].
↑ Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102.
↑ Le Saux, Olivier; Beck, Konstanze; Sachsinger, Christine; Silvestri, Chiara; Treiber, Carina et al. «A Spectrum of ABCC6 Mutations Is Responsible for Pseudoxanthoma Elasticum» (pdf) (en anglès). American Journal of Human Genetics, 69, 2001, pàg. 749-764 [Consulta: 27 agost 2025].
↑ Pfendner, Ellen G.; Vanakker, Olivier M.; Terry, Sharon F.; Vourthis, Sophia; McAndrew, Patricia E. «Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype–phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 44, 10, 01-10-2007, pàg. 621–628. DOI: 10.1136/jmg.2007.051094. ISSN: 0022-2593. PMID: 17617515 [Consulta: 27 agost 2025].

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb ABCC6, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] Kuss, B. J; O'Neill, G. M; Eyre, H; Doggett, N. A; Callen, D. F «ARA,a Novel ABC Transporter, Is Located at 16p13.1, Is Deleted in inv(16) Leukemias, and Is Shown To Be Expressed in Primitive Hematopoietic Precursors» (en anglès). Genomics, 51, 3, 01-08-1998, pàg. 455–458. DOI: 10.1006/geno.1998.5349. ISSN: 0888-7543 [Consulta: 26 agost 2025].

[pmid10835642-7] Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102.

[8] Le Saux, Olivier; Beck, Konstanze; Sachsinger, Christine; Silvestri, Chiara; Treiber, Carina et al. «A Spectrum of ABCC6 Mutations Is Responsible for Pseudoxanthoma Elasticum» (pdf) (en anglès). American Journal of Human Genetics, 69, 2001, pàg. 749-764 [Consulta: 27 agost 2025].

[9] Pfendner, Ellen G.; Vanakker, Olivier M.; Terry, Sharon F.; Vourthis, Sophia; McAndrew, Patricia E. «Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype–phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 44, 10, 01-10-2007, pàg. 621–628. DOI: 10.1136/jmg.2007.051094. ISSN: 0022-2593. PMID: 17617515 [Consulta: 27 agost 2025].

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]