ABCB6

ABCB6
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3NH6, 3NH9, 3NHA, 3NHB
Ідентифікатори
Символи	ABCB6, ABC, ABC14, DUH3, LAN, MCOPCB7, MTABC3, PRP, umat, PSHK2, ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 605452 MGI: 1921354 HomoloGene: 11375 GeneCards: ABCB6
Пов'язані генетичні захворювання
	dyschromatosis universalis hereditaria1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • nucleotide binding; • heme transmembrane transporter activity; • ABC-type heme transporter activity; • ATPase activity; • heme binding; • efflux transmembrane transporter activity; • ATP binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • ендосома; • комплекс Ґольджі; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; • Golgi membrane; • клітинна мембрана; • integral component of mitochondrial outer membrane; • мітохондріальна зовнішня мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • мітохондрія; • мітохондріальна оболонка; • endosome membrane; • екзосома; • нуклеоплазма; • гіалоплазма; • vacuolar membrane;
Біологічний процес	• porphyrin-containing compound biosynthetic process; • heme transport; • brain development; • трансмембранний транспорт; • skin development; • cellular iron ion homeostasis; • GO:0015915 транспорт; • heme transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10058
	74104
	ENSG00000115657
	ENSMUSG00000026198
	Q9NP58
	Q9DC29
	NM_005689; NM_001349828
	NM_023732
	NP_005680; NP_001336757
	NP_076221
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCB6 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 842 амінокислот, а молекулярна маса — 93 886^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVTVGNYCEA	EGPVGPAWMQ	DGLSPCFFFT	LVPSTRMALG	TLALVLALPC
RRRERPAGAD	SLSWGAGPRI	SPYVLQLLLA	TLQAALPLAG	LAGRVGTARG
APLPSYLLLA	SVLESLAGAC	GLWLLVVERS	QARQRLAMGI	WIKFRHSPGL
LLLWTVAFAA	ENLALVSWNS	PQWWWARADL	GQQVQFSLWV	LRYVVSGGLF
VLGLWAPGLR	PQSYTLQVHE	EDQDVERSQV	RSAAQQSTWR	DFGRKLRLLS
GYLWPRGSPA	LQLVVLICLG	LMGLERALNV	LVPIFYRNIV	NLLTEKAPWN
SLAWTVTSYV	FLKFLQGGGT	GSTGFVSNLR	TFLWIRVQQF	TSRRVELLIF
SHLHELSLRW	HLGRRTGEVL	RIADRGTSSV	TGLLSYLVFN	VIPTLADIII
GIIYFSMFFN	AWFGLIVFLC	MSLYLTLTIV	VTEWRTKFRR	AMNTQENATR
ARAVDSLLNF	ETVKYYNAES	YEVERYREAI	IKYQGLEWKS	SASLVLLNQT
QNLVIGLGLL	AGSLLCAYFV	TEQKLQVGDY	VLFGTYIIQL	YMPLNWFGTY
YRMIQTNFID	MENMFDLLKE	ETEVKDLPGA	GPLRFQKGRI	EFENVHFSYA
DGRETLQDVS	FTVMPGQTLA	LVGPSGAGKS	TILRLLFRFY	DISSGCIRID
GQDISQVTQA	SLRSHIGVVP	QDTVLFNDTI	ADNIRYGRVT	AGNDEVEAAA
QAAGIHDAIM	AFPEGYRTQV	GERGLKLSGG	EKQRVAIART	ILKAPGIILL
DEATSALDTS	NERAIQASLA	KVCANRTTIV	VAHRLSTVVN	ADQILVIKDG
CIVERGRHEA	LLSRGGVYAD	MWQLQQGQEE	TSEDTKPQTM	ER

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Tsuchida M., Emi Y., Kida Y., Sakaguchi M. (2008). Human ABC transporter isoform B6 (ABCB6) localizes primarily in the Golgi apparatus. Biochem. Biophys. Res. Commun. 369: 369—375. PMID 18279659 doi:10.1016/j.bbrc.2008.02.027
Haffke M., Menzel A., Carius Y., Jahn D., Heinz D.W. (2010). Structures of the nucleotide-binding domain of the human ABCB6 transporter and its complexes with nucleotides. Acta Crystallogr. D. 66: 979—987. PMID 20823549 doi:10.1107/S0907444910028593

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:47 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NP58 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ABCB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:47 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9NP58 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]